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Les différents syndromes

Les syndromes pouvant impliquer des malformations de la face et du cou sont extrêmement nombreux. Ces pathologies sont également très variables dans leur présentation et leur intensité. La liste ci-dessous énumère les principaux syndromes amenés à être pris en charge par le Centre de Référence. Néanmoins, il ne s’agit en aucun cas d’une liste exhaustive.

Le syndrome de microdélétion 22q11

Également appelé syndrome vélo-cardio-facial, syndrome de Di George, syndrome de Shprintzen... Lien Orphanet.

Le syndrome de Pierre Robin

Dans sa forme isolée ou non. Lien Orphanet.

Le syndrome de Stickler

Lien Orphanet.

Les syndromes avec une malformation du pavillon de l’oreille

Syndrome otomandibulaire, de Goldenhar, de Franceschetti(Treacher-Collins), syndrome branchio-oto-rénal...

Le syndrome CHARGE

Lien Orphanet.

Les syndromes malformatifs atteignant de la ligne médiane

L’holoprosencéphalie, le syndrome d’Opitz...

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